7- Herencia Mitocondrial

7.a. Hija de su madre

Teresa Puppo, 2014

Antonia, hija de Sabina; Blanca, hija de Antonia; Teresa, hija de Blanca; Sofía, hija de Teresa.
Voy rescatando las imágenes de las mujeres a través del linaje materno. Mujeres hijas de mujeres, mujeres hijas de sus madres. La mujer es la gran transmisora de cultura, y dentro de la cultura occidental en la mayoría de los casos su linaje desaparece de forma tan  categórica que es imposible rastrear su ascendencia matrilineal.
Mi bisabuela, la madre de la madre de mi madre, se llamaba Sabina. Utilizo el nombre, su nombre de pila, Sabina… sin tener en cuenta el apellido que se refiere  al linaje paterno. Mi abuela; Antonia. Mi madre; Blanca. Mi hija; Sofía.  No tengo una nieta. Tomo como disparador el nombre de Sabina, mi bisabuela materna de la que no ha quedado ningún registro fotográfico ni una descripción de su persona. De la madre de Sabina tampoco quedan rastros, en este caso ni siquiera el nombre, pero, Sabina es hija de una madre, y al nombrar a Sabina, tengo presente a su madre, y a la madre de su madre, y a todas las madres NN que están unidas por el ADN mitocondrial. 
“El ADN de las mitocondrias de cualquiera de nuestras células puede identificarse con un único antecesor en cada generación: nuestra madre, nuestra abuela materna, solo una de nuestras cuatro bisabuelas (la madre de nuestra abuela) y así sucesivamente.” 
“Todavía en este siglo, el papel de la mujer como semióloga de lo cotidiano es representado como decisivo en la constitución del hogar.” “La mujer, puesta en situaciones aparentemente fijas (hijas, esposas, madres que se definen exclusivamente en el rol de tales), se adaptan al sistema familiar patriarcal y desarrollan estrategias que les abren otras puertas: agradar, observar, manipular, disimular. Más allá del valor ético de estas actitudes, todas ellas tienen valor semiótico: captar signos mínimos, reacomodarlo para que adquieran otros significados, hacerlos desaparecer o transformarlos; si aceptamos la definición de muchos antropólogos ‘la civilización es la aptitud que demuestra una comunidad para ajustarse a su entorno y desarrollar artes, técnicas y relaciones sociales adecuadas’ es evidente que las mujeres han desarrollado una civilización propia.” Hilia Moreira.

7. b. Linaje materno Virginia Costa D’Agostino/  bióloga, egresada de la Facultad de Ciencias de la UdelaR. Ha recorrido desde la fisiología celular hasta la bioquímica de los alimentos.

Portamos  un genoma revelador que nos indica que  la humanidad actual es en buena parte descendiente de un tronco común:” Eva Mitocondrial”. A partir de un fragmento óseo de una mujer de posible raza negra, las muestras de ADN confirman que los seres humanos  del Homo Sapiens, provenimos de este personaje  de un grupo llegado desde África (1).
Nos gustaría mostrar algunos trabajos, opiniones y blogs de los recorridos por la historia de nuestros antepasados hasta la aparición del Homo sapiens, resultado de una serie de cambios evolutivos trascendentales. Una línea  de investigación reciente acerca de la evolución humana y el ADNmt (ADN mitocondrial), evidenciaría  que todos provenimos de África. La  transmisión femenina de mujer a mujer, justificada por lo que los genetistas llaman “nucleótido mitocondrial”, es un elemento que sólo la mujer posee, ha estado  hace miles de años en un ser humano femenino; se  transmite sin desaparecer y es el mismo para todas las sociedades actuales. El  material hereditario ADN se encuentra fuertemente blindado en el núcleo de la célula pero además se ubica en organelos  subcelulares llamados mitocondrias. Cuando el óvulo de una mujer y el espermatozoide de un hombre se fusionan las únicas mitocondrias que forman parte de las células del embrión recién formado proceden del óvulo (3).Este ADNmt se caracteriza por estar formado por solo 16.569 pares de bases, y por ser abundante en las células, ya que podemos encontrar aproximadamente 10 genomas en cada mitocondrial y en una célula normal en general existen más de 100 mitocondrias. Todas las copias de ADNmt de un individuo tienen secuencias idénticas en condiciones normales y a diferencia del genoma nuclear que se hereda en forma biparental, la herencia del ADNmt es exclusivamente por vía materna. Debido a la forma de herencia del ADNmt, éste no sufre recombinación, y como consecuencia, en condiciones no patológicas, es idéntico en todos los individuos de un mismo linaje materno(5).Otros elementos del cromosoma llamado “Y”, perteneciente al hombre, no aparecen de manera tan secuencial en un tiempo más largo capaz de superar el de la llamada Eva Mitocondrial, alcanzando sólo en el caso del varón, hasta el momento, unos cincuenta y tres mil años. Los estudios revelan que la mitocondria  parte de la célula femenina, tiene una enorme capacidad de permanencia y de respuesta al medio, pudiendo a la vez que prolongarse, dar paso a variantes en el género humano sin desaparecer. El trabajo de investigación de Cann, Stoneking y Wilson se basa en las diferencias de ADN observadas en más de cien mujeres pertenecientes a diversos grupos de población, sobre todo asiáticos, aborígenes australianos, caucásicos y africanos(4). Su informe arroja datos  acerca de dónde se levantó la reserva genética humana y desde dónde migró (2).El siguiente paso es estudiar los genes de ese ADNmt para explorar la complejidad cerebral  y la evolución humana.
Cada hallazgo obliga a dibujar nuevas ramas en el árbol genealógico de la especie humana. El lector puede guiarse por los itinerarios y referencias al final de la página, para acercarse a un tema que es polémico con teoría construida o también puede reconstruir  su propia historia participando del bucle que dibuja Teresa Puppo con el “Proyecto Entrañable”. Teresa trenza con detalles luminosos el trayecto de los descendientes de la “Eva Mitocondrial”, a través de sus propios ancestros femeninos.
Si la “Eva Mitocondrial” no hubiese aparecido casi milagrosamente, no tendríamos hoy la certeza de que es el más viejo de los elementos que muestran la secuencia del proceso “mitocondrial”. De modo que un salto al pasado en esta antigua muestra femenina revela que la mujer sigue transmitiéndolo, y que esta transmisión puede ubicarse posiblemente desde hace doscientos a ciento cincuenta mil años, sin detenimiento.
Al parecer, la mujer es la verdadera  depositaria y guardiana genética de la especie, lo cual la designa como la madre para todos los seres humanos actuales.






Migraciones humanas en haplogrupos mitocondriales (Imagen proporcionada por Virgina Costa)

7. c. El ADN mitocondrial y el linaje materno. Extractado de “Homenaje a  la Madre Mitocondrial”
Marcio Veloz Maggiolo




(...)Los antropólogos y genetistas hoy saben que portamos todos un genoma revelador de que la humanidad actual es en buena parte descendiente de un tronco común. Dentro de un fragmento óseo de una mujer de posible raza negra, las muestras de ADN confirman que los seres que conforman el talante humano del Homo Sapiens, proviene de un personaje que no era el único de un grupo que llegado de África, posee nuestra genética. En un maravilloso reportaje de la BBC de Londres, se cuenta con detalles luminosos el trayecto de los descendientes de esta mujer desde África, sorteando climas, venciendo contradicciones, abriendo trechos al través de miles de años contados por métodos científicos, y seguidos por los cambios medioambientales. La secuencia se justifica en la transmisión femenina de mujer a mujer, justificada por lo que los genetistas llaman “nucleótido mitcondrial”, elemento que solo la mujer posee y que se  transmite sin desaparecer. Este elemento ha estado ya hace miles de años en un ser humano, femenino, transmisor del mismo para todas las sociedades actuales. La evidencia de que en el caso humano la mujer es la verdadera guardiana genética de la especie que compartimos la transforma en una madre para todos los seres humanos actuales.

El resto humano de esta mujer, la llamada “Eva Mitocondrial”, produjo sorpresas cuando Allam Wilson, Rebeca Cann y Mark Stoneking, al estudiar el mismo confirmaron que sus elementos genéticos aparecen en todas la poblaciones humanas de hoy. Otros elementos del cromosoma llamado “Y”, perteneciente al hombre, no aparecen de manera tan secuencial en un tiempo más largo capaz de superar el de la llamada Eva Mitocondrial, alcanzando sólo en el caso del varón, hasta el momento, unos cincuenta y tres mil años. Los estudios revelan que el mitocondrio, parte de la célula femenina, tiene una enorme capacidad de permanencia y de respuesta al medio, pudiendo a la vez que prolongarse, dar paso a variantes en el género humano sin desaparecer.
Al estudiar el cromosoma “Y”, Luca Cavalli Sforza trató de encontrar por la vía de la descendencia masculina un signo que pudiera identificar universalmente el origen de los humanos de hoy. El cromosoma “Y,” masculino, no alcanza la distancia de los miles de años que puede ubicarse en el femenino ADN mitocondrial que sólo transmiten las mujeres y que el sexo humano masculino no puede transmitir. El enclave racial identificatorio se transmite de mujer. Por tales razones si este resto femenino no hubiese aparecido casi milagrosamente, no tendríamos hoy la certeza de que es el más viejo de los elementos que muestran la secuencia del proceso “mitocondrial”. De modo que un salto al pasado en esta antigua muestra femenina revela que la mujer sigue transmitiéndolo, y que esta transmisión puede ubicarse posiblemente desde hace doscientos a ciento cincuenta mil años, sin detenimiento. Si la más temprana muestra continúa hasta hoy en todas las poblaciones humanas, y no está presente en poblaciones humanas fósiles de humanoides o razas humanas desaparecidas como serían los habitantes de hace casi tres millones de años, y aun en más recientes representantes de humanos desaparecidos como por ejemplo el Hombre de Neandertal, la conclusión de los genetistas, sin discusión, es que uno solo de los tipos humanos ligados al género humano actual lo poseía, y que su presencia en toda la gente que vive y que nos perpetuamos en variantes de todo tipo, son el resultado de lo que los genetistas están llamando ADNmt, o sea “adene-mitocondrial”, presente y localizado por vez primera en restos de aquella mujer africana ubicable por métodos químico-físicos en una frecuencia que se perpetua hasta hoy en todas la variedades humanas (entiéndase que chinos, africanos, indios, etc., o sea, poblaciones consideradas fenotípicamente muy diversas). Todos los habitantes del globo poseemos este tipo de ADN. El “Homo Sapiens”, hoy único poblador del planeta, y portador de este gene, superó a los grupos humanos que de algún modo convivieron parte de su estada en el globo. Lo que revelan los datos encontrados en la llamada Eva Mitocondrial, es que por lo menos de modo cierto, el 85 por ciento de los humanos estamos emparentados. La Eva Mitocondrial sería el primer eslabón conocido de nuestra evolución como “Homo Sapiens”. Ella, y las mujeres que transmitieron con su grupo el genoma, serían las primeras evidencias de nuestra ascendencia como humanidad presente. En un complicado proceso de selección natural pervivieron, como también perecieron, otras “razas”. Esta nota no desea ser sino una información simple de lo que se piensa hoy casi de manera total, en lo referente a nuestra población mundial.


7. d. Extracto de “Evolución humana y ADN mitocondrial.” Hernán Amat Olazábal






En el presente ensayo nos proponemos mostrar un recorrido por la historia de nuestros antepasados desde que nos separamos del linaje de los chimpancés, hace 5 a 6 millones de años hasta la aparición del Homo sapiens sapiens, resultado de una serie de cambios evolutivos trascendentales. Tratamos de presentar los estudios más recientes acerca de la evolución humana y el ADN mt, que evidencia que todos procedemos desde África, y en un época pródiga en descubrimientos paleontológicos y arqueológicos y de debate permanente en torno a la evolución humana, cada hallazgo obliga a dibujar nuevas ramas en el árbol genealógico de la especie humana. El lector puede guiarse por los itinerarios prefijados para entender un tema polémico, conocer una teoría general o reconstruir una historia, participando de alguna forma en la crítica de las teorías formuladas recientemente.

Los temas en cuestión tratan sobre la evolución humana y el ADN mitocondrial, tal como hoy se conoce de acuerdo con las recientes investigaciones realizadas en el ámbito de la biología molecular y de la genética humana a través de múltiples investigaciones realizadas en los tres últimos lustros, y fundamentalmente, gracias a los sorprendentes resultados del Proyecto Genoma Humano (PGH). Proyecto de inmensa trascendencia cuyas proyecciones y revelaciones echan a tierra a muchos mitos acerca de los orígenes y la evolución de nuestra especie, cuyos resultados sostienen la procedencia única de nuestra especie, frente a las teorías del origen multirregional preconizado por Milford Wolpoff (1989, 1999) y otros científicos. Conocemos ahora con certeza, que los humanos de hoy tienen un origen único, que su primer antecesor femenino procedía de África, llamada Eva africana o Eva mitocondrial, que debió tener la piel negra y que emigró de su ‘paraíso original’ africano hace 70.000 a 80.000 mil años y se dispersó vertiginosamente por todo el mundo. A ello cabe señalar los sorprendentes estudios de Alan Templeton (2002), que se presentan al final del presente ensayo. Cuando hablamos de evolución biológica y evolución humana nos referimos a la relación genealógica que existe entre los organismos, entendiendo como tal, que todos los seres vivos descienden de antepasados comunes que se distinguen más y más de sus descendientes cuanto más tiempo haya transcurrido entre unos y otros. Así, nuestros ancestros de 5 a 7 millones de años eran unos primates con una morfología no muy diferente a la de un chimpancé o un gorila, mientras que nuestros antepasados de hace 100 millones de años eran unos diminutos mamíferos remotamente semejantes a una ardilla, los de hace 400 millones de años, unos peces y los de hace 4 mil millones de años unas arqueobacterias. De este modo, el proceso de cambio evolutivo a través de un linaje de descendencia se llama «anagénesis», y además de la anagénesis, el surgimiento de nuevas especies se denomina «especiación», que es el proceso por el que una especie da lugar a dos. Los procesos de anagénesis y especiación conducen a la diversificación creciente de las especies a través del tiempo. Hasta la década de los 70 casi todos los textos, por no decir todos, que se ocupaban sobre la evolución humana, trataban de explicar este proceso basados esencialmente en testimonios materiales, es decir, sustentados en las evidencias  de los registros de vestigios de huesos fósiles e instrumentos líticos hallados en yacimientos excavados por arqueólogos, antropólogos y paleontólogos. La reconstrucción del genoma humano confirmó fehacientemente que negros, asiáticos, blancos, australianos y amerindios poseemos, en nuestra composición genética, un parentesco común, no obstante a las ostensibles diferencias morfológicas, psicológicas y culturales. Muchos incrédulos dicen que no es posible que los más de 6,000 millones de habitantes que hoy pueblan y dominan el planeta tengamos un origen común, que procedamos todos de una mujer (o un pequeño grupo de mujeres) que vivieron y se desarrollaron en África desde hace aproximadamente 150,000 años antes del presente. Las investigaciones de Alan Wilson y VincentSarich, dos bioquímicos de la Universidad de California, revolucionaron los conocimientos científicos acerca de la evolución humana, quienes llegaron a una conclusión muy distinta sobre el fenómeno y el proceso en el que había evolucionado la primera especie humana conocida como Homo sapiens sapiens. En lugar de trabajar con restos fósiles, innovaron el método de investigación comparando la estructura de algunas proteínas presentes en la sangre humana con la de los simios (chimpancé, gorila) africanos. Optaron pues, la línea de evidencia de la genética molecular, que es la menos equívoca, es decir, escrutaron el material genético o ADN que se encuentra en unos diminutos orgánulos que se hallan en la célula llamados mitocondrias. Cuando el óvulo de una mujer y el espermatozoide de un hombre se fusionan las únicas mitocondrias que forman parte de las células del embión recién formado proceden del óvulo.

Por lo tanto, el ADN mitocondrial se hereda únicamente a través de la línea materna (A. Wilson y R. L. Cann, 1992; R. Leakey, 2000).

De otro lado, Theodosius Dobzhansky, en su libro fundamental Evolución humana, tan importante como el Origen de las especies de Darwin, explica que la naturaleza humana tiene dos dimensiones: una biológica, cuyo principal agente es la adaptación a los desafíos del medio ambiente y comparte con el resto de los seres vivientes, y otra cultural, que es exclusiva de la especie humana. La evolución biológica y la evolución cultural son procesos que se hallan interrelacionados. Y sostiene: «Que el hombre tiene tanto naturaleza como historia: la evolución humana consta de dos componentes, el biológico u orgánico, y el cultural o supraorgánico. Estos componentes ni se excluyen mutuamente ni tampoco son independientes, sino que están interrelacionados, son interdependientes. La evolución humana no se puede entender como un proceso puramente biológico, ni se puede describir de modo adecuado como una historia de la cultura, sino que resulta de la interacción de biología y cultura. Los procesos biológicos y culturales se condicionan mutuamente...


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7. e. Extracto de “Mitochondrial DNA and human evolution”
Rebecca Cann, Mark Stoneking & Allan C. Wilson, Department of Biochemistry, University of California, Berkeley, California 94720, USA; * Present address: Department of Genetics, University of Hawaii, Honolulu, Hawaii 96822.


Traducción:  


En 1987 Rebecca Louise Cann, Mark Stoneking, y Allan Charles Wilson publicaron "El ADN mitocondrial y la Evolución Humana" en la revista Nature. Los autores compararon el ADN mitocondrial de diferentes poblaciones humanas en todo el mundo, y desde esas comparaciones se argumenta que todas las poblaciones humanas tenían un ancestor común en África hace unos 200.000 años. Las mitocondrias ADN (ADNmt) es un pequeño genoma circular que se encuentra en las partes de las células llamadas mitocondrias. Las mitocondrias son orgánulos que se encuentran fuera del núcleo, en la parte acuosa de la célula, llamado citoplasma, de la mayoría de las células complejas (eucariotas). Cann, Stoneking y Wilson recogieron ADNmt de 147 personas de cinco poblaciones geográficas humanos diferentes. Cann, Stoneking y Wilson utilizaron secuencias de ADN mitocondrial para estudiar las diferencias genéticas y patrones de migración de la población humana a través de la herencia femenina. Los mamíferos heredan las mitocondrias y el ADNmt de sus madres a través del huevo celular (ovocito).


7. f. Nociones de genética poblacional Víctor Cano 


(…) En enero de 1987, en la revista Nature, Allan Wilson, Rebeca Cann y Mark Stoncking publicaron un artículo titulado “ADN mitocondrial y evolución humana”. Sostenían que las mutaciones al azar ocurren muy raramente. Introducen cambios en el ADN mitocondrial, que se heredan. Las conclusiones de estos autores son que la raíz de la humanidad no va más allá que hace 150 mi años. En este artículo publicaban también un árbol evolutivo de la especie humana. En la parte derecha del árbol aparecen 16 individuos (en el artículo original 134), no pueblos. Estos individuos están en diferentes partes del mundo (africanos, asiáticos, europeos y papúas). La diferencia con el otro árbol es que en este hay individuos concretos que existen. También, en este caso, no hay una “proto-población” sino individuos concretos antecesores de los actuales. En este árbol se comprueba que hubo una separación de dos grandes grupos de la humanidad: africanos y el resto del mundo, hace más de 100 mil años. Pero también se comprueba que ha habido mezclas entre los individuos. El ADN mitocondrial que va trasmitiéndose en cada generación sufre mutaciones al azar. Y podemos llegar a la conclusión de que hay una raíz común a toda la humanidad hace 150 mil años. A partir de 1987 ha habido un intenso debate entre antropólogos y genetistas. Ambos piensan que el Homo sapiens procede de África. Y también que hubo un homínido llamado Homo erectus —derivado de formas arcaicas de homínidos (Australopitecus) — que apareció en África hace 2 millones de años y que hace un millón de años se trasladó a Europa y Asia. Lo que divide estos dos grupos es si, en un tiempo mucho más reciente, hubo una expansión de los humanos modernos desde África. Esta es la teoría “Out of África”, que sostiene que estos humanos salieron de África hace 100 mil años y son el Homo sapiens que remplazó totalmente al Homo erectus. El otro grupo (los multi-regionalistas) sostiene que el Homo sapiens deriva de las poblaciones locales del Homo erectus. Lo que hizo el árbol del gen de la mitocondria fue introducir una medida objetiva del tiempo transcurrido. Demostró que hay un antecesor común mitocondrial de todos los hombres, que vivió hace 150 mil años. El ADN mitocondrial se reveló como el primer intérprete molecular del pasado humano.

Las mitocondrias son organelos en el citoplasma, con cromosomas que ayudan a la célula a usar oxígeno para producir energía. Cada célula de músculos, nervios o cerebro —por ejemplo—, tiene mil mitocondrias. Ahí están los enzimas que producen el metabolismo aeróbico. Producen el calor que nos mantiene calientes. Producen el ATP, una molécula de gran energía. En cada mitocondria hay un pedacito de ADN: es un minicromosoma de 16 mil 500 bases. Los cromosomas del núcleo tienen 3 mil millones de bases. La doble hélice del ADN, en las mitocondrias, forma un círculo, como en las bacterias. Además, es curioso que también haya genes en el núcleo que proporcionan el código para otras enzimas de la mitocondria. El gen de la mitocondria sólo tiene el código de los enzimas que capturan el oxígeno. Esto tiene su explicación en bacterias que hace cientos de millones de años entraron a las células y se convirtieron en mitocondrias. Parte de estas bacterias pasaron al núcleo como fósiles.

Otro hecho asombroso es que heredamos las mitocondrias sólo de nuestras madres, a diferencia del resto de ADN del núcleo, que proviene de ambos padres. Los genes de la mitocondria son siempre femeninos: el citoplasma del óvulo femenino tiene 250 mil mitocondrias. El espermatozoide, en cambio, tiene sólo unas pocas, que quedan en la cola. Sólo entra en el óvulo la cabeza del espermatozoide que contiene el núcleo con sus cromosomas y ADN…

7. g. Enlaces:

LA MITOCONDRIA en Tres Actos - ACTO 1 en Español  

Cromossomo Mitocondrial 

Powering the Cell Mitochondria 

Documental Evolución del hombre y el ADN mitocondrial